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商品编号:49145
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Helicos Biosciences Heliscope单分子测序仪

价    格:询价

产    地:美国更新时间:2019/7/15 13:41:34

品    牌:Helicos BioSciences型    号:Heliscope

状    态:正常点击量:8157

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济南堃康医疗器械有限公司

联 系 人:甘明

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等     级: (第 4年)

性     质:生产型,

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斯坦福大学的科学家最近利用Helicos Biosciences的Heliscope单分子测序仪,对一名白人男子的基因组进行了测序,文章发表在最新一期的《Nature Biotechnology》在线版上。


斯坦福大学的生物工程师Stephen Quake,同时也是Helicos的创始人之一,对他本人的基因组进行了测序。在两名研究人员的协助下,他利用一台Heliscope测序仪和4次数据收集运行,完成了此次测序。


研究人员报告称,他们产生了数十亿个Heliscope序列读取,覆盖了90%的人参考基因组,覆盖度达28倍。序列读长为24到70个碱基,平均读长为32个碱基。到目前为止,他们已经鉴定出280万个SNP和752个拷贝数变异。
这次测序花了4个星期的时间,试剂花费为48000美元。Quake认为,这些工作在普通的实验室中就能完成,只需要一台仪器,费用也适中。另一名研究人员Neff表示,Heliscope的主要优势在于高产量以及文库制备简单,不需要DNA扩增或连接。“如果有三台Heliscope,我一个星期就能完成。”


Neff解释道,因为有小部分核苷酸未标记上,在测序过程中出现了一些“暗色”的核苷酸,好像缺失一样。研究小组利用Helicos软件来协助碱基检出,并通过增加基因组覆盖度来校正缺失的错误。与参考基因组比对之后,他们发现读取片段覆盖了25亿个碱基,大约90%。


为了帮助检出SNP,另一位作者Pushkarev开发出一种UMKA算法。这个算法预测出基因组中的2805471个SNP。其中大约76%也在dbSNP中找到。他们还将鉴定出的SNP与Illumina Human610-Quad SNP BeadArray检测到的结果进行比较,发现两种方法的一致性为99.8%。此外,研究人员还用Sanger测序验证了其中100个SNP。他们还发现了基因组中的752个CNV,其中超过半数出现在基因组变异数据库中。


作者们也提到这种测序方法仍有缺陷,包括基因组覆盖不完整,缺乏SNP和结构变异的完整数据。


Helicos的副总裁Patrice Milos表示:“显然,这是Steve Quake的里程碑式文章,同时这也是Helicos的里程碑式文章。我们着实兴奋和激动。”他认为Helicos一直致力于开发容易运行的仪器,且前期的样品制备简单,这样小型实验室也能进行基因组测序。


下一步,研究小组还将与斯坦福干细胞生物学和再生医学研究院合作,利用Heliscope对癌症基因组进行测序。


 


产品参数

To achieve its breakthrough performance, the Sequencer incorporates a number of advanced technologies and innovative engineering solutions.

Touch Screen Monitor & Graphical User Interface: An integrated touch screen monitor allows you to easily define and monitor a run.

Advanced Optics Design: To produce the highest quality images of the single molecule sequencing reaction, the instrument combines solid state lasers and cameras with a high speed, thermally-controlled stage.

Fluid Delivery System: To maintain reagent integrity and optimize performance throughout a single molecule sequencing experiment, an advanced fluid delivery system provides just-in-time reagent mixing and precision delivery to the flow cells.

Integrated Barcode Readers: Two integrated barcode readers assist in proper loading and tracking of single molecule sequencing reagents and flow cells.

System Monitoring: The sequencer provides real time monitoring and alert capabilities, including reagent sensing, temperature, pressure, and other critical operating parameters. All metrics are recorded to a run log file for QC and traceability.

Remote Monitoring: The HeliScope™ Control Center is a web-based tool that allows you remote access and monitoring capabilities to manage system security, define runs, download data and obtain run status from runs that are in progress.

System UPS: The instrument contains its own uninterruptible power supply capable of allowing the instrument to reach a "safe" stopping point, should compromised input power situations occur.

Modular Design: Modular design of major subassemblies maximizes sequencer uptime.
 




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